¿Qué es la mastocitosis?
La mastocitosis es una enfermedad causada
por la presencia de acúmulos anormales de mastocitos en tejidos del
organismo como la piel, el pulmón, el hígado, etc. Los mastocitos, o
células cebadas, son células que almacenan histamina, y otros mediadores
químicos, y existen normalmente en todos esos tejidos en pequeñas
cantidades. La mastocitosis —o proliferación anormal de mastocitos— se
da en una de cada 20.000-40.000 personas, y afecta tanto a niños como a
adultos, y tanto a mujeres como varones. Hay dos grandes grupos de
mastocitosis: cutánea y sistémica.
¿Qué es la mastocitosis cutánea?
La mastocitosis cutánea es la forma más
común de mastocitosis, caracterizada por el acúmulo de mastocitos
exclusivamente en la piel. Se produce más frecuentemente en la infancia,
no se acompaña de implicación en otros órganos, y tiene una evolución
favorable, ya que las lesiones prácticamente desaparecen en la pubertad.
La variedad más frecuente es la mastocitosis cutánea máculo-papular,
también llamada urticaria pigmentosa. Esta enfermedad presenta lesiones fijas de coloración rojo-marronácea, con una característica clínica típica, denominada signo de Darier:
las lesiones responden a la presión, de forma que con la fricción se
convierten en habones. Las lesiones se encuentran de forma predominante
en el tronco y rara vez en la cara, palmas y plantas de los pies. Dada
la evolución favorable, no requiere más tratamiento que el sintomático,
con antihistamínicos para aliviar el prurito y cuidado de la piel.
Menos frecuentes son la mastocitosis cutánea
difusa, con afectación generalizada de toda la piel, que a veces
presenta aspecto ampolloso y que puede acompañarse de más síntomas y
complicaciones (hipotensión, diarrea, hemorragias gastrointestinales); y
el mastocitoma solitario, con una lesión única, sobreelevada, de color
rojo-marronáceo y con signo de Darier positivo. También se resuelven
espontáneamente durante la infancia.
¿En qué consiste la mastocitosis sistémica?
La mastocitosis sistémica constituye un
grupo heterogéneo de enfermedades malignas, raras, adquiridas y crónicas
que aparecen habitualmente en la edad adulta. Suelen ser esporádicas,
aunque se han descrito algunos raros casos familiares. Están
relacionadas con una proliferación anormal de mastocitos en diferentes
tejidos, incluida la médula ósea, con o sin afectación cutánea.
La sintomatología depende del número de
órganos afectos. La manifestación cutánea es la más común (90%), con las
típicas lesiones de urticaria pigmentosa, picor y episodios de
enrojecimiento. Menos frecuentes son los síntomas digestivos: diarrea,
dolores cólicos en el abdomen o úlcera gástrica. En una cuarta parte de
los casos se producen episodios de anafilaxia, inducidos por la
liberación masiva de productos presentes en los mastocitos: histamina,
triptasa, leucotrienos, prostaglandinas y heparina. Estas sustancias
pueden causar síncopes recurrentes, dolor de cabeza, enrojecimiento y, a
veces, hipotensión; síntomas característicos del choque anafiláctico.
Los episodios de anafilaxia se pueden desencadenar por distintos
factores, desde la toma de antiinflamatorios no esteroideos (AINE) hasta
la picadura de insectos himenópteros (avispas y abejas).
Mastocitosis. (Créditos, F. 143)
De forma menos frecuente se pueden producir
síntomas neuropsiquiátricos, osteoporosis que puede ocasionar fracturas;
y más raramente aún, aumento del tamaño del hígado y del bazo, así como
molestias musculares, como dolor y fatiga.
¿Cómo se diagnostica la mastocitosis?
Una biopsia cutánea en la que se demuestre
la presencia de acúmulos de mastocitos en la dermis es suficiente para
el diagnóstico de la mastocitosis cutánea.
Para establecer el diagnóstico de mastocitosis
sistémica es necesaria la realización de una biopsia de médula ósea, y
la cuantificación del nivel de triptasa en el suero. La Organización
Mundial de la Salud (OMS) ha establecido un criterio mayor (la presencia
de infiltrados densos de más de quince mastocitos en la médula ósea) y
cuatro criterios menores: más de un 25% de mastocitos defectuosos,
mutación en el gen que codifica el llamado receptor KIT (o gen c-KIT),
expresión del marcador CD2 y/o CD25 en los mastocitos, y un nivel de
triptasa superior a 20 ng/ml. El diagnóstico de mastocitosis sistémica
se establece con la presencia del criterio mayor, o bien con tres
criterios menores.
TABLA 1. Afectación en la mastocitosis sistémica por aparatos
|
Piel
|
Urticaria pigmentosa
Prurito
Enrojecimiento
|
90%
82%
56%
|
Aparato digestivo
|
Diarrea
Dolor abdominal
Ulcera gástrica
|
35%
30%
20%
|
Afectación general
|
Anafilaxia
|
23%
|
Huesos
|
Osteoporosis
|
18%
|
Sistema nervioso
|
Alteraciones neuropsiquiátricas, cefalea, depresión, trastornos cognitivos
|
23%
|
Hígado, bazo
|
Aumento del tamaño del hígado
Aumento del tamaño del bazo
|
12%
8%
|
Músculos
|
Dolor, fatiga
|
Desconocido
|
Para estudiar la extensión de la proliferación
de mastocitos se usan técnicas de imagen médica (radiografía,
ecografía, escáner, densitometría) con el fin de detectar el aumento de
tamaño de los ganglios linfáticos, la presencia de lesiones óseas y la
pérdida del calcio óseo. También se pueden realizar endoscopias y
biopsias del tubo digestivo con el fin de detectar infiltración de
mastocitos en las paredes del tubo digestivo, o en las úlceras o zonas
de sangrado que se puedan observar.
En los niños con mastocitosis cutánea
normalmente no es necesaria la realización de una biopsia de médula
ósea, salvo que existan de forma asociada un aumento del tamaño del
hígado y/o bazo o ganglios linfáticos; alteraciones en los recuentos de
células de la sangre periférica; o bien que los niveles de triptasa
superen los 20 ng/ml.
¿Hay diferentes tipos de mastocitosis sistémica?
Dependiendo de la extensión y agresividad
de la enfermedad, se distinguen diversas variantes de mastocitosis. La
más frecuente (90%) es la denominada mastocitosis sistémica indolente,
con un grado bajo de afectación de la médula ósea (menor del 5%).
Habitualmente, los pacientes sufren alteración cutánea (urticaria
pigmentosa), así como aumento de tamaño del hígado y bazo, y afectación
gastrointestinal. El nivel de triptasa en el suero suele ser mayor de 20
ng/ml, pero un nivel normal no descarta esta forma de mastocitosis. Los
pacientes con mastocitosis sistémica indolente tienen una esperanza de
vida normal. Se suelen realizar controles anuales que incluyen analítica
completa de sangre, nivel de tripasa y densitometría ósea para la
evaluación de la osteoporosis.
Hay otras variantes de mastocitos con peor
pronóstico: aquellos casos con mayor infiltración de la médula ósea por
mastocitos (más del 30%) y niveles de triptasa persistentemente muy
elevados (superiores a 200 ng/ml), asociando aumento del tamaño del
hígado, bazo o ganglios linfáticos. La mastocitosis se puede presentar
también asociada a otras patologías hematológicas (síndromes
mielodisplásicos, leucemias y linfomas). En estos casos, el tratamiento
adecuado de estas enfermedades no mejora la mastocitosis.
Las formas más agresivas de mastocitosis son
extremadamente raras y tienen un mal pronóstico, con una supervivencia
de 48 meses para la mastocitosis sistémica agresiva, que es un proceso
agudo que cursa con anomalías en la formación de células sanguíneas en
la médula ósea, aumento de tamaño del hígado y bazo, y diarreas crónicas
por infiltración de mastocitos en el estómago e intestino; con síndrome
de malabsorción que causa pérdida de peso y disminución de calcio óseo,
con posibilidad de fracturas. La leucemia de mastocitos tiene peor
pronóstico, con una supervivencia de 12-24 meses. En la sangre
periférica, más del 10% de las células, y en la médula ósea más del 20%
son mastocitos con signos de malignidad.
¿Cómo se trata la mastocitosis?
El tratamiento de la mastocitosis depende
del tipo de enfermedad y los síntomas que se asocian. Los
antihistamínicos H1 son utilizados para aliviar el picor y otras
molestias cutáneas. Los antihistamínicos H2 (como la ranitidina) son
efectivos en el control de las molestias relacionadas con las úlceras
gástricas. Para estas molestias también se pueden prescribir otros
medicamentos como el omeprazol o análogos. En caso de dolor abdominal se
pueden utilizar espasmolíticos.
Si se producen episodios de anafilaxia tras
picaduras de insecto o toma de antiinflamatorios, es importante el
tratamiento inmediato con adrenalina, por lo que se recomienda llevar
dispositivos para la autoadministración de este fármaco. Si las
molestias son persistentes, puede hacerse uso de fármacos
estabilizadores de los mastocitos, como el cromoglicato disódico, el
ketotifeno o inhibidores de los leucotrienos. Habitualmente, se utilizan
estos fármacos en la mastocitosis indolente, reservando otras formas de
tratamiento más agresivas para el resto de las formas de mastocitosis.
Dra. Dolores Hernández Fernández de Rojas
Médico especialista en Alergología. Jefe del
Servicio de Alergia del Hospital Universitari i Politècnic La Fe,
Valencia. Profesora asociada de Medicina de la Universidad de Valencia.
Fuente: http://alergiafbbva.es/otras-enfermedades-alergicas
